我国科学家发现由单基因导致的红斑狼疮
新华社杭州9月11日电（记者朱涵）系统性红斑狼疮是国科一种常见的慢性自身免疫疾病，发病机制复杂。发现我国科学家证实，由单赏不当功网人类单基因（PLD4）的基因缺陷可导致系统性红斑狼疮，为系统性红斑狼疮的导致的红精准诊疗提供了重要理论依据。该成果10日发表在《自然》杂志上。斑狼
浙江大学良渚实验室、国科国家肾脏疾病临床医学研究中心刘志红院士，发现浙江大学良渚实验室俞晓敏研究员，由单以及浙江大学良渚实验室、基因赏不当功网浙江大学生命科学研究院周青教授为论文共同通讯作者。导致的红
据介绍，斑狼系统性红斑狼疮是国科一种异质性很强的自身免疫疾病，不管是发现临床症状还是遗传机制，都存在很大的由单个体化差异。这对认识其发病机制构成了极大挑战。
研究团队通过全外显子组测序，发现5例系统性红斑狼疮肾炎患者存在PLD4基因突变，这种基因存在于人体树突状细胞、B细胞和单核细胞中，PLD4基因突变属于隐性遗传。
研究团队进一步发现，这一基因突变引发了机体长期炎症及自身免疫的致病机制，并通过小鼠实验证实，某些靶向治疗药物JAK抑制剂可显著缓解缺陷小鼠体重下降、自身抗体产生及组织炎症等症状，可为携带PLD4突变的系统性红斑狼疮患者提供潜在的精准治疗策略，也为未来开展基于基因分型的个体化治疗提供了重要依据。
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